Géndiagnosztika és prevenció |
Egy apró magocska a hatalmas fa minden tulajdonságát magába foglalja. A megtermékenyített emberi petesejt ugyanígy tartalmaz minden információt, ami az emberi szervezet kialakulásához általában szükséges, továbbá az egyéni adottságokat, például a testalkatot, az élettartamot, a különféle betegségekre való fogékonyságot, sőt még a szem színét vagy a bőrrajzolatok mintáját is. Miképpen lehetséges ez?
Úgy, hogy minden sejtosztódás alkalmával pontosan lemásolódik az ember létrehozásához általában szükséges teljes „receptkönyv” a kromoszómákban, az egyénre jellemző genetikai változásokkal együtt. Egy ember minden sejtjének sejtmagjában ott van a teljes receptkönyv arról, ami minden emberben közös, és arról is, ami egyéni variáció. A receptkönyvben szereplő receptek a gének: minden egyes gén egy-egy fehérje molekula aminosav összetételét tartalmazza. A géneknek mintegy 99,9%-a azonos minden emberben, és csak a maradék kicsi töredék alkotja az egyéni változásokat.
A „másolási folyamatban” néha hibák adódnak, de ezek többnyire nem okoznak komolyabb működési zavart, mert mindannyiunk két génkészlettel – egy anyai és egy apai változattal – rendelkezik, és a „jó” gén rendszerint ellensúlyozza a mutáns gén működésének hibáját. Hosszú távon azonban fokozhatja a bizonyos betegségekre való hajlamot, ami még inkább igaz, ha mindkét gén mutáns.
Genetikai hajlam
Az embernek kb. 20–25 ezer génje van (ezek többségét ismerjük), s pillanatnyilag mintegy ötven olyanról tudunk, amely a leggyakoribb betegségek – szív- és érrendszeri betegségek, Alzheimer-kór, csontritkulás, emlőrák, prosztatarák – keletkezésében jelentőséggel bír.
Vannak, akik egyáltalán nem törődnek az egészségükkel, mégis sokáig élnek. Miért betegszik meg tüdőrákban az, aki soha nem dohányzott, legfeljebb csak mások füstjét szívta? Mitől függ az, hogy ki betegszik bele abba, ami másnak meg se kottyan?
A magyarázat a génekben rejlik, melyek csak a hajlamunkat mutatják, de nem a végzetünket. Bizonyos gének például a szervezetbe kerülő mérgeket semlegesítő enzimek receptjeit tartalmazzák. E gének mutánsai viszont erősen lelassítják a méregtelenítési folyamatot, így a füstben lévő kátrányszerű anyagok felhalmozódnak a szervezetben. Az ilyen mutáns gént hordozó nőknek nagyobb esélyük van az emlőrákra, mert ezek a füst-származékok ösztrogénszerű hatást keltenek a szervezetben (a túl sok ösztrogén közismerten növeli az emlőrák kockázatát).
Ha Ön a nők ezen csoportjában tartozna, dohányozna-e vajon? Ülne-e gondtalanul naponta több órát egy dohányfüstös irodában vagy szobában? Elmulasztaná-e az évi rákszűréseket? Ha előre tudná, hogy mekkora veszély fenyegeti, jobban vigyázna-e?
Genetikai vizsgálat
A genetikai vizsgálat segítséget nyújt a valódi megelőzéshez, hogy már akkor védekezni tudjunk, amikor még nincs panasz, nincs betegség. Jó, ha idejében tudjuk, mit engedhetünk meg magunknak, s mit nem. Ha valaki például genetikailag „esélyes" a szívinfarktusra, az siettetheti azt dohányzással, elhízással, de akár felével-harmadával csökkentheti is a kockázatot sok zöldséggel, gyümölccsel, rendszeres állóképesség-edzéssel (pl. heti 3x1 órányi tempós gyaloglással).
A genetikai vizsgálat az orvos számára is segítség annak megítélésében, hogy például kinek veszélyes a hormonkezelés az emlőrák vagy a prosztata daganat kockázata miatt, illetve kinek kifejezetten ajánlott, mert csökkenti a csontritkulás vagy épp az érelmeszesedés genetikailag kimutatott kockázatát. Mindezek ismeretének hiányában, illetve a sajtóban felröppent „a hormonkezelés rákot okoz” szenzációjának fél-igazsága miatt – mellráktól való félelmükben – a nők többsége manapság is visszautasítja a hormonkezelést.
Mérlegelésüknél csupán azt felejtik el, hogy a hormonkezelésnél sokszorosan nagyobb kockázattal jár a túlsúly és főleg a mozgáshiány, hiszen a legtöbben keringési betegségekben halnak meg. Ugyanakkor a korai szakaszban felismert emlőrákok háromnegyede véglegesen meggyógyul, a többi 25%-ból a többség tíz év múlva is életben – és jól – van. A menopauza időszakában alkalmazott kezelésekről felelős döntésünket igen megkönnyíti a valós kockázatokat kimutató komplex genetikai vizsgálat. A szájnyálkahártyáról vett mintán több mint 30 gént néznek, s az eredményként kapott analízis nem csak a kockázatokat, hanem a célirányos kockázat-csökkentési módszereket is tartalmazza.
Milyen génkombinációkat vizsgálnak?
A legfontosabb vizsgálható génkombinációk a szív- és keringési rendszer, az Alzheimer-kór, a csontritkulás, illetve az emlő- és a prosztatarák megbetegedési kockázatára vonatkozik. Ezeket akár külön-külön, akár egyszerre is lehet vizsgáltatni. A társadalombiztosítás csak célzott vizsgálatokat fedez, különösen indokolt esetben. Az egyéni áttekintő genetikai vizsgálatok ára még meglehetősen borsos, viszont a vizsgálatot az élet során csak egyszer kell elvégezni, hiszen génjeink nem változnak.
A világon a legtöbb ember keringési betegségekben hal meg (magas vérnyomás, infarktus, stroke), éppen ezért óriási jelentősége van, ha valaki idejében tudja, hogy a veszélyeztetettek csoportjába tartozik, ezért kevesebbet „engedhet meg” magának, és tudatosabban kell élnie.
Negyvenes éveiktől kezdve a nők panaszainak nagy részét a nemi hormonok – elsősorban az ösztrogén és progeszteron – mennyiségének fokozatos csökkenése okozza. Nők milliói tapasztalhatták meg a hormonpótlás áldásait, például a változókorban is jó közérzetet, szép bőrt és a szellemi frissességet. A hormonokra is igaz azonban, hogy ha túl sok van belőlük, akkor ellenünk fordulhatnak. A szervezetet hosszú időn keresztül nagy mennyiségben elárasztó ösztrogénnek szerepe van például az emlőrák kialakulásában. Az utóbbi évek vizsgálatai igazolták, hogy a nőknek hormonkezelés által elérhető előnyökért a mellrák kockázatának növekedésével kell számolniuk. Emiatt ma már a nők többsége visszautasítja a hormonkezelést.
Valójában a keringési betegségek sokkal nagyobb kockázatot jelentenek a nőkre nézve, mint az emlőrák: közülük 12% hal meg emlőrákban, míg 62% keringési betegségekben.
A férfiak második leggyakoribb rosszindulatú daganata a prosztatarák. Okát pontosan nem ismerjük, de az öröklött hajlam és az életmód biztosan befolyásolják, de keletkezésében a férfi nemi hormonok hatásának is alapvető szerepe van. Előfordulási gyakorisága a statisztikák szerint sajnos növekszik. Korai stádiumban gyógyítható, ezért van óriási szerepe a rendszeres szűrővizsgálatoknak.
A prosztatarákra való hajlam örökölhető. Ha egy férfi apjának prosztatarákja van, kétszer nagyobb a valószínűsége, hogy nála is kialakul a betegség. Sajnos a genetika nem változtatható meg, így ez a rizikófaktor nem kontrollálható. Akinek a családjában ilyen betegség már előfordult, még inkább ügyelnie kell életmódjára.
A prosztatarák megelőzésének legegészségesebb módja a zsírokban szegény, sok nyers zöldséget és gyümölcsöt tartalmazó diéta, a heti többszöri, rendszeres testmozgás (akár a tempós gyaloglás is), továbbá a rendszeres szexuális élet. Újabban több kutatócsoport is úgy találta, hogy az ejakuláció gyakorisága bizonyos védelmet jelent a prosztatarák ellen. Ennek egyik lehetséges magyarázata, hogy a prosztatában felhalmozódó toxikus rákkeltő anyagokat (dohányosokban például a 3-metilkloratrént) az ejakuláció mintegy kiöblíti.
Természetesen senkinek sem javasolnánk, hogy próbálja meg csak ilyen módszerekkel meggyógyítani a prosztatarákját, hiszen a megfelelő időben végzett komplex onkológiai kezelésnél biztosabb „szelíd” módszer sajnos jelenleg még nem létezik. A genetikai vizsgálattal igazolt fokozott kockázat ismeretében azonban megfontolandó esély az életmód-változtatás. Cél az egyéni tudatosság elérése, hogy tisztában legyünk egészségi állapotunkkal, tudjuk, minek mi a következménye, és ennek birtokában döntsünk sorsunkról. Az életmód-váltáshoz ugyanis az orvosi javallat még nem elég…
dr. Eisler Olga